Genetische Risikofaktoren der chronischen Pankreatitis
Bei 75 – 80 % der Patienten findet man einen erhöhten Alkoholkonsum, bei ca. 20 % keine Ursache. Von den Personen mit reichlichem Alkoholkonsum (> 60 – 80 g/Tag länger als 5 Jahre) erkranken jedoch nur etwa 2 – 3 % an einer chronischen Pankreatitis. Es kann daraus der Schluss gezogen werden, dass genetische Faktoren die Entstehung einer chronischen Pankreatitis begünstigen.
Es ist heute bekannt, dass bei ca. 25 % der Patienten mit chronischer Pankreatitis genetische Risikofaktoren vorliegen. Bei der autosomal dominant vererbten Form der chronischen Pankreatitis liegen die Mutationen N29I und R122H des kationischen Trypsinogens vor. Der Krankheitsbeginn bei der autosomal dominanten Vererbungsform liegt in der Kindheit oder Jugend (11 – 13 Jahre). Weitere bekannte Mutationen wurden im Trypsininhibitor SPINK1 (Serin Protease Inhibitor vom Typ Kazal) sowie im „Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ (CFTR) entdeckt. Der Vererbungsmodus dieser Mutationen ist noch unklar.
Insgesamt weiß man heute, dass bei der Entstehung einer chronischen Pankreatitis genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle spielen. Durch chronischen Alkohol- und auch Nikotinabusus wird das Risiko der Pankreatitisentstehung erheblich gesteigert.
